Zebralarni tan olish: kam uchraydigan kasallik kuni muhokamasi

Noyob kasalliklar haftaligi va kam uchraydigan kasalliklar kuni munosabati bilan HCLDR tvitchati 2023-yil 28-fevral seshanba kuni 20:30 ET da ushbu mavzuga bag‘ishlanadi. Bizda maxsus mehmon mezbonlari bo'ladi: Heather McCullen @H_SalemOaksJeymi Rojer @JamieRoger8Kevin Freiert @K_SalemOaksva Erin Moriarti Veyd @EMoriartyWade.

Bizning mehmonlarimiz birgalikda ushbu hafta mavzusini ko'rish uchun quyidagi blogni yozdilar.

---

Fevral oyining oxirgi kuni Kam uchraydigan kasalliklar kuni dunyo bo'ylab. Bu kam uchraydigan kasallik bilan yashovchi odamlar uchun xabardorlikni oshirish va o'zgarishlarni yaratish uchun mo'ljallangan kun.

Kamdan-kam uchraydigan kasalliklar, ularni jamlaganda, kamdan-kam uchraydi. Kamdan kam - X tadqiqotini chop etdi 2022 yilda 10 876 ta noyob kasalliklarni aniqladi va ularning soni ortib bormoqda. Qo'shma Shtatlarda 30 milliondan ortiq va dunyoda 400 milliondan ortiq odam kam uchraydigan kasalliklarga duchor bo'ladi - va bu hisob-kitoblarga faqat ota-onalar, ularga g'amxo'rlik qiluvchilar, aka-uka va opa-singillar emas, balki bemorlar kiradi. Ushbu kasalliklarning atigi 5 foizida tasdiqlangan davolash usullari mavjud. To'g'ri tashxis qo'yish uchun esa ko'pchilik uchun 6-8 yil kerak bo'ladi. Afsuski, kam uchraydigan kasalliklarga chalinganlarning yarmi bolalardir va ularning 30 foizi 5 yoshgacha yashamaydi.

The Kam uchraydigan kasalliklarning milliy iqtisodiy yuki tomonidan olib borilgan tadqiqot Everylife fondi AQSh iqtisodiyotiga yillik iqtisodiy ta'sir 966 milliard dollarni tashkil etadi va bu kam baho bo'lishi mumkin. Xuddi shu tadqiqot shuni ko'rsatadiki, har bir oila uchun yillik xarajatlar 60 000 dan 80 000 dollargacha o'zgarib turadi.

Bu raqamlar ortida o'z hayotlarida katta qiyinchiliklarga duch kelayotgan bemorlar va oilalar turibdi - kechikkan tashxislar va noto'g'ri davolash usullaridan tortib, hayratlanarli tibbiy to'lovlar va martaba to'xtatilishigacha. Kamdan-kam uchraydigan kasallik bilan yashashning moliyaviy va hissiy zararini tushunish qiyin, agar siz buni shaxsan boshdan kechirmasangiz.

Noyob kasalliklar esa shifokorlar va boshqa tibbiyot mutaxassislari uchun katta qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Har bir tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderning barcha 10 000 dan ortiq shartlarni tan olishi haqiqatga to'g'ri kelmaydi va bu kasalliklarning ba'zilari bo'yicha mutaxassislar juda kam. Ko'pincha nashr etilgan adabiyotlar faqat bir nechta amaliy hisobotlardan iborat. Ushbu shartlar tadqiqot, tushunish va kuzatish uchun nomutanosib vaqt talab qilishi mumkin.

AQSh va boshqa mamlakatlardagi sog'liqni saqlash tizimlari kam uchraydigan kasalliklarga chalingan bemorlar uchun mo'ljallanmagan. Umumiy kutish shundan iboratki, siz tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderga borganingizda, ular tegishli tekshiruv va testlarni o'tkazadilar, tashxis qo'yishadi, davolash rejasini ishlab chiqadilar, kerakli retsept yoki buyruqlar yozadilar va prognoz qiladilar. Biror kishi kam uchraydigan kasallik bilan murojaat qilganda, bu yo'l kafolatlanmaydi.

Buning o'rniga, sayohat quyidagicha ko'rinadi:

• Ular diagnostik odisseyga boradilar.
• Ko'pincha prognoz noaniq.
• Muolajalar, agar mavjud bo'lsa, simptomatik yoki palliativdir.
• Ushbu kasalliklarning aksariyatida ICD-10 kodlari mavjud emasligi sababli kirish va to'lovni qoplash to'sqinlik qiladi. Agar shunday qilsa ham, to'lovchilar ko'pincha yorliqdan tashqari davolanish uchun pul to'lamaydilar.

Xo'sh, bu kamdan-kam uchraydigan kasalliklarga chalingan 400 million kishi uchun ideal sog'liqni saqlash tizimi qanday ko'rinishga ega bo'ladi? Nimani o'zgartirish kerak edi? Bugun biz ularga qanday yordam beramiz?

28-fevral seshanba kuni navbatdagi #hcldr tvitchatiga qo‘shiling^th 20:30 ET da (mahalliy vaqtingiz uchun bu yerni bosing) qachon biz quyidagi savollarni muhokama qilamiz:

• 1-savol Noyob kasallikka chalingan yoki unga g'amxo'rlik qilayotganlar uchun, yordam berishni xohlaydiganlarga qanday maslahat berasiz? Ular nima deyishlari/demasliklari, qilmasliklari/qilmasliklari kerakmi?
• 2-savol Texnologiyadagi yutuqlar kamdan-kam uchraydigan kasalliklarga chalingan bemorlar va ularga g'amxo'rlik qiluvchilarning yukini kamaytirishga qanday yordam beradi?
• Q3 Tibbiyot mutaxassislari kamdan-kam uchraydigan kasalliklarga chalingan odamlarga to'g'ri tashxis qo'yish va davolashni ularning qolgan qismi bilan qanday muvozanatlashi mumkin?
• 4-savol Yil davomida noyob kasalliklar haqida ko'proq xabardorlikni oshirish uchun nima qilishimiz mumkin? Diqqatga muhtoj bo'lgan nima unutiladi?

Resurslar

"RARE-X ko'p sonli ilgari hisoblanmagan noyob kasalliklarni ochib beradigan yangi hisobotni chiqaradi", Kamdan-kam uchraydigan X2022 yil 7 iyun https://rare-x.org/blog/2022/06/07/rare-x-releases-new-report-that-uncovers-large-number-of-previously-uncounted-rare-diseases/2022-yil 26-fevralda foydalanilgan

"Nodir kasalliklar kuni nima?", Kam uchraydigan kasalliklar kuni2023, https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/2022-yil 26-fevralda foydalanilgan

"Nodir kasalliklarni o'rganishning milliy iqtisodiy yuki", EveryLife fondi2023, https://everylifefoundation.org/burden-study/2022-yil 26-fevralda foydalanilgan

"COVID-19 kam uchraydigan kasallik bilan yashashni yanada qiyinlashtiradi", NIH Medline Plus2022 yil 22 mart https://magazine.medlineplus.gov/article/covid-19-makes-living-with-a-rare-disease-even-harder2022-yil 26-fevralda foydalanilgan

Tasvir krediti

Kam uchraydigan kasalliklar kuni - https://www.rarediseaseday.org/downloads/